Leucemia acuta mieloide con mutazione di nucleofosmina (NPM1): storia di una scoperta e delle sue applicazioni

Relatore: Prof. Brunangelo Falini, Università degli Studi di Perugia

La leucemia acuta mieloide (LAM) rappresenta la forma di leucemia più frequente nell’adulto. Molte mutazioni possono concorrere alla sua patogenesi, tra cui quelle del gene codificante per la proteina nucleare nucleofosmina (NPM1), presenti in circa un terzo delle LAM. Tali mutazioni possono essere analizzate come marcatori molecolari, in quanto costituiscono un criterio di classificazione per la malattia e sono utili sia nella determinazione della prognosi dei pazienti, sia nella valutazione del rischio di recidiva dopo chemioterapia e trapianto di staminali emopoietiche. Inoltre, data la loro specificità per la LAM, le mutazioni di NPM1 rappresentano potenziali punti di partenza per lo sviluppo di nuovi farmaci anti-leucemici.