Le encefalopatie evolutive ed epilettiche (DEEs) sono caratterizzate dalla  co-occorrenza di epilessia e disabilità intellettiva (ID) e rappresentano un importante  onere medico e socio-economico.

Nelle DEEs, sia anomalie di sviluppo geneticamente determinate, sia epilessia e/o anomalie elettrografiche contribuiscono al deterioramento cognitivo in maniera sinergistica.

In molte DEEs, epilessia e ID sono associate ad altre comorbidità neurologiche, a  manifestazioni extra-neurologiche e, in alcuni sottotipi (particolarmente quelle associate a disregolazione della via di segnalazione del mTOR), a un incrementato rischio di sviluppare tumori. 

Poiché le DEEs sono, per definizione, condizioni gravi, l'attenzione medica e degli studi clinici è sul disturbo primario. Di conseguenza, distribuzione, prevalenza, decorso clinico, gamma delle comorbidità e loro intersezione fisiopatologica sono poco conosciute.

Nell’ambito di questo progetto, si intende migliorare le conoscenze relative allo spettro fenotipico delle DEEs, raccogliendo e caratterizzando, a livello clinico, neurofisiologico e neuroanatomico, un’ampia coorte di pazienti seguiti in tre ospedali pediatrici di riferimento, situati a Firenze, Pisa e Siena. 

Verrà stilato inoltre il primo Registro Regionale, e successivamente Nazionale, per le  DEEs, che sarà strumentale per chiarire prevalenza, caratteristiche cliniche, comorbidità e impatto dei differenti sottogruppi di DEEs.

Il registro permetterà anche di eseguire studi epidemiologici e follow up a lungo termine, valutazioni prospettiche per il rischio di cancro nei pazienti a maggior rischio di sviluppare tale comorbilità e stime dei costi correlati a queste condizioni.